乐山4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测的全称叫什么？
- 这个项目通常称为“4种常见单基因遗传病携带者筛查”，也有机构称作“优生优育基础遗传病筛查包”，一次性覆盖了四种疾病的相关基因位点检测。
- 大概要等多久才能拿到报告？
- 从实验室收到合格样本开始计算，检测周期通常为10-15个工作日。节假日可能会顺延。报告完成后，我们会第一时间通过您预留的联系方式通知您。
- 我看有些检测机构时不时搞活动打折，你们这个项目会有优惠活动吗？
- 我们偶尔会在特定节假日或推广期推出优惠活动，但活动时间、形式和力度都不固定。如果您对价格比较关注，可以留意我们的官方信息或咨询客服了解近期的活动安排。
- 检测出有问题，需要去医院复查吗？
- 本检测结果可作为重要的参考依据。如果结果异常，建议您前往具备资质的医疗机构或遗传咨询门诊进行进一步咨询和确认，但并非必须复查本检测项目。
- 如果我在乐山采样，样本是送到哪里去检测？是你们自己的实验室吗？
- 您好，是的。无论您在乐山还是其他城市采样，所有样本最终都会送至我们位于乐山的自主建设及运营的标准化实验室进行统一检测分析，以确保流程和质量的全程把控。
用户评价 (6条，均分4.8)
速度没得说，但我觉得报告可以更个性化一点。比如，既然知道我和我先生是夫妻，能不能在报告最后做一个综合的风险小结，而不是分开两份报告让我们自己对比？现在这样我得自己把两份报告翻来覆去看。
机构回复
这是一个非常棒的建议！我们正在研发面向家庭的综合报告系统，旨在更直观地呈现夫妻双方的组合风险。感谢您的智慧贡献，我们会努力实现它！
采样过程有点紧张，怕自己采不好。打了客服电话，她居然通过视频一步步指导我，特别有耐心，一直鼓励我，最后成功搞定。这种人性化的帮助真的超出预期。
机构回复
您能顺利完成采样最重要！我们配备了视频指导功能，就是希望能实时解决用户实操中的困难。感谢您对我们创新服务方式的肯定，我们会继续优化体验。
物流速度超预期，隔天达。采样工具包像个小巧的化妆盒，不占地方。整个过程有种参与科学实验的新奇感，我老公也兴致勃勃地一起看说明。检测结果出来是低风险，我们俩都松了一口气，感觉为宝宝把了一道关。
机构回复
感谢您分享这份温馨的体验！将检测设计得亲切、友好是我们的目标之一。很高兴能和您与家人一起，为宝宝的健康迈出这安心的一步。恭喜你们！
主要冲着一对一遗传咨询来的，果然没失望。咨询师非常有耐心，花了四十多分钟解答我们各种稀奇古怪的问题，完全没有不耐烦。检测反而是顺便的事了，但核心服务超值。
机构回复
您对我们的遗传咨询服务的认可，让我们非常感动。我们坚信，充分、耐心的沟通是遗传服务的核心价值之一。您的问题对我们都很重要，绝非“古怪”。感谢您的深度体验！
（双胞胎孕妈）怀双胎行动不便，能在家采样真是救星！采血针很细，几乎无感。最棒的是采样包里有备用的一套工具，万一一次不成功也不用着急，这个设计太懂孕妇了，避免了我来回申请的麻烦。
机构回复
恭喜您怀上双胞胎宝宝！考虑到孕妈们采样时可能紧张，我们特意配备了备用工具包，就是希望能一次性解决您的后顾之忧。感谢您对我们贴心设计的发现和认可！
取样前，护士专门带我洗了手，还用暖灯照了照我的手指，说这样采末梢血会更顺利。这个小举动让我觉得他们不只是走流程，是真的从客户角度出发，很专业很细心。
机构回复
您观察到的正是我们“客户体验至上”理念的细微体现。每一个看似微小的操作改进，都是为了提升您的舒适度与检测的准确性。谢谢您的温暖反馈！
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乐山万核亲子鉴定基因检测中心
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